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Salute

Anoressia, perché sono importanti gli studi sulla componente genetica

L'ANORESSIA potrebbe affondare le sue radici almeno in parte nei geni, in un punto preciso del Dna sul cromosoma 12. Secondo uno studio recente dell'University of North Carolinea Care, potrebbe essere un disturbo almeno parzialmente ereditario

Genetica e clinica sono due aspetti che sempre più spesso vengono a complementarsi, a partire dagli screening neonatali per malattie rare fino a quelli per Celiachia e markers tumorali. Il discorso però si complica enormemente con le malattie psichiatriche , a cui appartiene l’Anoressia Nervosa e più in generale i Disturbi del comportamento alimentare. Ad oggi infatti non è stato ancora possibile rintracciare una diretta causalità tra patrimonio genetico e espressività della patologia psichiatrica ( pensiamo ai grandi studi sulla schizofrenia o sul Disturbo bipolare )

Da alcuni anni con Tommaso Beccari Professore di Biochimica dell’Università di Perugia, porto avanti a Perugia una ricerca sulle basi genetiche dell’Anoressia Nervosa ,  costruendo una preziosa banca dati genetica , la più grande in Italia . L’anoressia è una malattia complessa e molto seria le cui basi genetiche sono state a lungo discusse. Nell’articolo pubblicato recentemente su Nature Genetics  sono stati identificati otto geni che risultano associati all’anoressia nervosa. Questo interessante risultato evidenzia un nuovo importante aspetto della malattia  e cioè che essa è legata anche ad aspetti metabolici ,come  la glicemia ,e a tratti antropometrici 

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E sicuramente questo ci aiuterà  a comprendere la natura misteriosa  di tali patologie ,dove il corpo e la mente si ammalano contemporaneamente  e l’uno influenza l’altro in un movimento circolare. La comprensione  dei meccanismi molecolari che sono alla base dell’anoressia nervosa diventano così importanti , non solo da un punto di vista diagnostico ma anche  per sviluppare nuove strategie terapeutiche. Sono però necessarie alcune precisazioni . Quando parliamo oggi di base genetica di una patologia psichiatrica  ,parliamo sempre più  di vulnerabilità genetica , cioè di qualcosa che può manifestarsi nel corso di una  vita ma anche non comparire mai.

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E questo dipende   dai fattori di rischio per quella patologia, a cui la persona viene esposta nel corso della sua intera vita. E’ evidente che nel caso dei Disturbi del comportamento alimentare , vista la comprovata natura multifattoriale, questi fattori sono molteplici: modelli culturali , stili di vita, traumi. Parliamo pertanto di natura epigenetica di tali patologie, di qualcosa cioè che  a partire da un patrimonio genetico  comune , può avere traiettorie diverse a seconda di ciò che accade nella biografia di ognuno. Allora sicuramente uno screening genetico ci aiuterà a comprendere la natura dei geni candidati, in particolare di polimorfismi, implicati nella suscettibilità all’insorgenza di DCA , ma tenendo sempre in mente che nella genetica moderna non esiste un determinismo rigido , dove ad un gene corrisponde sempre un certo tipo di carattere, ma piuttosto una possibilità ricchissima di traiettorie evolutive diverse. 

*Laura Dalla Ragione Psichiatra ,Direttore Servizi DCA Usl1 dell’Umbria 

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